A小姐，27岁，她的丈夫也很年轻，此次来门诊时一心一意只想做结扎手术， 原因就是她前一胎生了一个唐氏症的宝宝，其日常生活甚难照顾常耗尽心力， 甚至连晚上也常做恶梦，生活作息也因此大受影响。

B小姐，29岁，第一胎小孩患了唐氏症并发严重先天性心脏病，出生不久即死亡， 之后又怀了第二胎，却不幸胎死腹中，此次怀了第三胎，却因害怕胎儿不健康而终日担心不已。

本院产科主任表示，*近在问诊时遇到多起生过唐氏症小孩的母亲来做遗传谘询， 而由以上这两案例来看，可以发现均为年轻之妇女， 这和我们一般观念认为高龄产妇才会生出唐氏儿是不同的。 而究竟何谓唐氏症呢?让我们一起来跟随成都安琪儿妇产医院的专家了解下。

唐氏症，俗称之蒙古症，它是*常见的一种染色体异常疾病， 主要原因是第二十一对染色体多出一个所造成。 唐氏症胎儿生下来除了会有智力发展上的障碍之外，常会伴有其他器官之先天性异常， 因此一位唐氏症胎儿的医疗照顾，将长期带给家人严重的经济及精神上的负担。

根据研究显示唐氏症之发生率约氏1/800，大约每20分钟就有一名唐氏儿出生， 由于34岁以上孕妇(即所谓高龄产妇)生下唐氏儿的机会为20多岁年轻孕妇的4倍， 因此造成高龄产妇才会生下唐氏儿的错误观念。 事实上，根据文献报告80%的唐氏儿是由34岁以下年轻妇女所生， 这是因为大多数妇女在34岁以前已完成生孕的神圣使命。
 

　　有以下几种状况者属于高危险群(需做羊膜穿刺)必须特别注意：

高龄产妇(34岁以上之孕妇)。

夫妇有染色体或基因的异常。

曾经生过染色体异常或是畸形的胎儿。

有染色体异常的家族史。

胎儿的超音波检查异常等等。

很多孕妇认为做羊膜穿刺会导致胎儿缺陷(如短手缺脚等)，这是不正确的观念， 羊膜穿刺是经由超音波引导，仅抽取20~30cc的羊水做检查， 所以是非常*的，另外有些产妇认为抽母血筛检比较*，但其检出率为60~70%， 仍有叁分之一的机会是检查不出来的，加上抽血筛检只能得知唐氏症的机率， 而无法得知胎儿染色体是否正常，故高危险群产妇不宜选择母血筛选唐氏症。

本院产科主任指出，唐氏儿大多是突发性的，曾经生过唐氏儿的妇女并不用担心下一胎也会不正常， 只要做好完整的产前检查(若是属于高危险群者要进一步接受羊膜穿刺检查)，她们都可以生出正常的下一胎。