60%患儿在胎内早期即流产，存活者有智力低下、生长发育迟缓以及畸形等症状。

1、智力低下是唐氏综合征最突出和严重的表现，绝大多数的患儿都有不同程度的智力低下，且会随着年龄增长越发明显，患儿的语言、记忆以及抽象思维等能力均会受损。

2、出生时患儿的身长和体重会较正常儿低，体格、动作发育均会迟缓，骨龄也会落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，少部分患儿还会出现四肢偏短、肌张力低下、腹部膨隆可伴有脐疝的现象。

3、常见畸形为生殖器官发育不良，女性患儿无月经，仅少数有生育能力，而男性患儿多无生育能力，并且阴茎短小，部分患儿有隐睾症状。另外，约50%唐氏综合征的患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形、特殊面容等，可伴有表情呆滞，表现为睑裂小、双眼外挑上斜以及常张口伸舌等。

出生前进行产前筛查时可就诊于产科，出生后患儿应就诊于儿科，需要注意的是唐氏综合征应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，先天性甲状腺功能减低症的患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙以及颜面黏液性水肿等症状，医生可通过临床表现和T3、T4以及染色体核型分析进行鉴别。