哪些遗传病能通过产前检查查出来呢

2015-12-03 16:33:55成都西区安琪儿妇产医院  Tags: 遗传病   产前   检查     

产前检查很重要,一些遗传疾病可以通过产检发现,所以准妈们一定要定期做产前检查,有利于宝宝的健康发育。

通过产前检查可发现以下几种遗传病症:

1、先天性代谢缺陷病

人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。近年来,基因诊断的兴起和发展,使遗传病有了较直接的诊断手段,可对DNA进行直接分析,不必 再取羊水检查。

2、先天畸形

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率较较高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、 锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断,在很大程度上都有可能在产前发现。

3、染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

4、X连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病A、B,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与 正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父 亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。

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